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      【KDpay(中国)基因检测】beta-地中海贫血的基因编辑矫正治疗

      β地中海贫血是最常见的遗传性贫血之一，大多数患者没有有效的治疗方法。基因解码揭示疾病的发病原因是由于α-和β-珠蛋白链之间存在不平衡，过量的游离α-珠蛋白链使红细胞生成效率低下并导致溶血。当α-地中海贫血与β-地中海贫血共同遗传时，过量的游离α-珠蛋白链减少，临床严重程度显著改善。在这里，我们展示了利用CRISPR/Cas9对原代人类造血干/祖细胞（CD34+）进行基因

      【KDpay(中国)基因检测】beta-地中海贫血的基因编辑矫正治疗

      β地中海贫血是最常见的遗传性贫血之一，大多数患者没有有效的治疗方法。基因解码揭示疾病的发病原因是由于α-和β-珠蛋白链之间存在不平衡，过量的游离α-珠蛋白链使红细胞生成效率低下并导致溶血。当α-地中海贫血与β-地中海贫血共同遗传时，过量的游离α-珠蛋白链减少，临床严重程度显著改善。在这里，我们展示了利用CRISPR/Cas9对原代人类造血干/祖细胞（CD34+）进行基因组编辑来模拟一种自然突变，这种突变会删除MCS-R2α-珠蛋白增强子并导致α-地中海贫血。当CD34+细胞分化为红系细胞时，我们观察到β地中海贫血患者细胞中α-珠蛋白表达的按照预期发现了降低和病理性珠蛋白链失衡的纠正。异种移植实验表明，经过编辑的CD34+细胞中有一部分是长期再生的造血干细胞，证明了这种方法可以成为为β-地中海贫血治疗的潜力。

      (责任编辑：KDpay(中国)基因)
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